Estudo de série de casos de pacientes com hipercolesterolemia familiar: uma abordagem clínico nutricional

Introdução: A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença hereditária autossômica codominante, subdiagnosticada, que causa níveis elevados da lipoproteína de baixa densidade (LDL­c) e possui dois fenótipos distintos: homozigoto, que é uma forma rara por afetar 1:1 milhão de pessoas; e heterozigoto, com frequência estimada em 1:250 pessoas. Objetivos: Descrever os aspectos clínicos e nutricionais de dois pacientes com HF. Métodos: Foram coletados dados dos prontuários, que foram tabulados em planilhas de Excel. Foi aferido peso, estatura, circunferência do braço, circunferência da cintura e pregas cutâneas tricipital e subescapular e aplicado um questionário de frequência alimentar simplificado para a avaliação antropométrica e nutricional. Resultados: Foi avaliado um caso homozigótico (HFHo) do sexo masculino (caso 1), e outro heterozigótico (HFHe) do sexo feminino (caso 2), no qual foram observadas características distintas. O caso 1 teve níveis de LDL-­c máximo de 760 mg/dL, mas respondeu à terapia com decréscimo significativo, apresenta xantomas tuberosos e arcos cornealis. Foi diagnosticado com desnutrição, sua curva de crescimento mostrou magreza no parâmetro IMC/I e registrado consumo adequado de alimentos marcadores de risco cardiovascular. O caso 2 teve nível máximo de LDL-­c 256 mg/dL, diagnosticada primeiramente com puberdade precoce central, eutrofia segundo antropometria e consumo excessivo de alimentos marcadores de risco cardiovascular. Conclusão: Para os pacientes avaliados, a dieta parece não ser suficiente para conter os níveis de LDL-­c, mas deve­-se ter atenção no manejo dietético desses pacientes. Ademais mais estudos clínicos­-nutricionais são necessários sobre essa doença.