Associação do genótipo e o fenótipo clínico nutricional de crianças com fibrose cística atendidas em um centro de referência em Belém, PA

Introdução: A Fibrose cística causa defeitos na proteína que regula a condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR), resultando em distúrbios que acarretam elevada concentração de íons cloro no suor. A classificação das mutações de acordo com o mecanismo pelo qual elas comprometem a síntese da CFTR está relacionada com as expressões fenotípica Objetivo: Associar o genótipo encontrado ao fenótipo clínico­-nutricional de crianças com fibrose cística atendidas em um centro de referência em Belém. Metodos: foi realizado um estudo transversal, com crianças na faixa etária de 2 a 10 anos, acompanhadas pelo ambulatório de fibrose cística do Hospital João de Barros Barreto. Foi realizada avaliação nutricional, através do peso corporal, estatura, prega cutânea triciptal (PCT) e circunferência braço (CB). As informações sobre as mutações, dados lipídicos e clínicos foram coletadas dos prontuários. Resultados: foram analisados 21 pacientes, com média de idade de 7,85 anos. A mutação mais frequente foi a classe II, representada por F508del (21/34 alelos), em 61,8% dos pacientes. Na análise P/I e E/I todos foram classificados como adequado, 60% são heterozigotos compostos e 40% são homozigotos, e dos com IMC/I eutróficos, 53,3% são heterozigotos compostos e 46,6% homozigotos. Para os parâmetros %CB e %CMB, a maioria dos pacientes desnutridos pertencem ao grupo de heterozigotos compostos (%). Enquanto que para os parâmetros %PCT e AMBc, a distribuição de desnutrição foi homogênea para ambos genótipos. O HDL-­C encontra-­se a abaixo do normal em 57,89% dos pacientes, dos quais há igualdade na distribuição de heterozigotos composto e homozigotos. No escore de Shwachman­Kulczycki, constata-­se que 52,8% dos pacientes se encontram com o escore excelente (45,45% são heterozigotos compostos e 27,27% são homozigotos). Conclusão: A relação genótipo e fenótipo clínico nutricional não se evidenciou significativa, no entanto, é preciso mais estudos devido às limitações dessa pesquisa.