Síndrome de Waardenburg: relato de um caso clínico

Síndrome de Waardenburg é uma nosologia hereditária de herança autossômica dominante, na maioria dos casos com expressividade e penetrância variável, que se caracteriza por surdez congênita, distopia canthorum, alterações pigmentares da íris e dos cabelos. É causada por mutações genéticas localizados nos cromossomos 2 e 3. Os achados mais importantes são: alterações na pigmentação da pele e anexos, e surdez congênita neurosensorial que acaba por trazer alterações no desenvolvimento lingüístico do portador. No contexto social, sua importância está ligada a inserção do indivíduo como um todo, sobretudo quando problemas sensoriais estão presentes. O diagnóstico da doença é feito através da observação dos sinais fenotípicos clássicos da doença, além de avaliação audiológica, análise do ácido desoxirribonucléico (DNA), além de análise histopatológica das lesões hipocrômicas e da orelha interna. Trata-se de um estudo individual, observacional, predominantemente descritivo, tipo relato de caso, que objetivou relatar um portador de Síndrome de Waardenburg atendido em um hospital universitário. O atendimento foi realizado a nível ambulatorial, através de consultas seriadas. Identificou-se encanecimento precoce, hipoisocromia iridiana bilateral, ausência de distopia canthorum, surdez neurosensorial bilateral congêntia, alterações pigmentares em pé esquerdo, hipoplasia nasal e alterações displásicas em face média; o índice W foi de 1,4951. As alterações emocionais demonstraram comportamento por vezes agressivo com cuidadora, fato agravado pela deficiência auditiva do paciente.