Síndrome de Waardenburg: relato de um caso clínico

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dc.contributor.advisor-co1MAZIVIERO, Silvana Nobre de Assis
dc.contributor.advisor-co1Latteshttp://lattes.cnpq.br/3338392997071424pt_BR
dc.contributor.advisor-co1ORCIDhttps://orcid.org/0000-0003-1773-5700pt_BR
dc.contributor.advisor1SOARES, Cláudio Galeno de Miranda
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/4256635240351794pt_BR
dc.creatorFERREIRA, Juliano Rocha
dc.creatorAIRES, Lincoln Antonio
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/8286260096948271pt_BR
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/3405418340234399pt_BR
dc.date.accessioned2022-11-10T16:32:05Z
dc.date.available2022-11-10T16:32:05Z
dc.date.issued2009
dc.description.abstractSyndrome of Waardenburg is a hereditary disease of dominant autosomic inheritance, in the majority of the cases with variable expressivity and penetrance, that if characterizes for congenital, deafness, dystopia canthorum, alterations to pigment of the iris and the hair. It is caused by located genetic mutations in chromosomes 2 and 3. The findings most important are: alterations in the pigmentation of the skin and annexes, and neurosensorial congenital deafness that finishes for bringing alterations in the linguistic development of the carrier. In the social context, its importance is on the insertion of the individual as a whole, over all when sensorial problems are gifts. The diagnosis of the illness is made through the comment of the classic phenotypes signals of the illness, beyond audiologic evaluation, analysis of the desoxirribonucleic acid (DNA), beyond histopathologic analysis of the hypochromics injuries and the internal ear. One is about an individual, observational study, predominantly descriptive, type case report, that objectified to tell a carrier of Syndrome of Waardenburg taken care of in a university hospital. The attendance was carried through the ambulatory level, through serial outpatient visit. One identified prematurely gray of hair, hypoisocromic bilateral iris, absence of dystopia canthorum, neurosensorial congenital bilateral deafness, alterations to pigment in left foot, hypoplasia nasal and dysplasia alterations in average face; index W was of 1,4951. The emotional alterations had demonstrated to behavior for times aggressive with caregiver, fact aggravated for the auditory deficiency of the patient.pt_BR
dc.description.resumoSíndrome de Waardenburg é uma nosologia hereditária de herança autossômica dominante, na maioria dos casos com expressividade e penetrância variável, que se caracteriza por surdez congênita, distopia canthorum, alterações pigmentares da íris e dos cabelos. É causada por mutações genéticas localizados nos cromossomos 2 e 3. Os achados mais importantes são: alterações na pigmentação da pele e anexos, e surdez congênita neurosensorial que acaba por trazer alterações no desenvolvimento lingüístico do portador. No contexto social, sua importância está ligada a inserção do indivíduo como um todo, sobretudo quando problemas sensoriais estão presentes. O diagnóstico da doença é feito através da observação dos sinais fenotípicos clássicos da doença, além de avaliação audiológica, análise do ácido desoxirribonucléico (DNA), além de análise histopatológica das lesões hipocrômicas e da orelha interna. Trata-se de um estudo individual, observacional, predominantemente descritivo, tipo relato de caso, que objetivou relatar um portador de Síndrome de Waardenburg atendido em um hospital universitário. O atendimento foi realizado a nível ambulatorial, através de consultas seriadas. Identificou-se encanecimento precoce, hipoisocromia iridiana bilateral, ausência de distopia canthorum, surdez neurosensorial bilateral congêntia, alterações pigmentares em pé esquerdo, hipoplasia nasal e alterações displásicas em face média; o índice W foi de 1,4951. As alterações emocionais demonstraram comportamento por vezes agressivo com cuidadora, fato agravado pela deficiência auditiva do paciente.pt_BR
dc.identifier.citationFERREIRA, Juliano Rocha; AIRES, Lincoln Antonio. Síndrome de Waardenburg: relato de um caso clínico. Orientador: Cláudio Galeno de Miranda Soares. 2009. 120 f. Trabalho de Curso (Bacharelado em Medicina)-Faculdade de Medicina, Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Pará, Belém, 2009. Disponível em:https://bdm.ufpa.br:8443/jspui/handle/prefix/4673. Acesso em:.pt_BR
dc.identifier.urihttps://bdm.ufpa.br/handle/prefix/4673
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.source1 CD ROMpt_BR
dc.subjectSíndrome de Waardenburgpt_BR
dc.subjectSurdezpt_BR
dc.subjectAlteração pigmentarpt_BR
dc.subjectSyndrome of Waardenburgpt_BR
dc.subjectDeafnesspt_BR
dc.subjectAlteration to pigmentpt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINApt_BR
dc.titleSíndrome de Waardenburg: relato de um caso clínicopt_BR
dc.typeTrabalho de Curso - Graduação - Monografiapt_BR

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