Epidemiologia genética da esclerose lateral amiotrófica

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurológica rapidamente progressiva e fatal, bem conhecida, causada pela perda de neurônios motores cerebrais e espinhais. A agregação familiar da ELA é considerada um fator de risco maior para o desenvolvimento da doença. A ELA familiar (ELAF) é clinica e geneticamente heterogênea. Sete genes e relações com outros 5 loci foram identificados até o momento e podem tanto causar a ELA, quanto levar à neurodegeneração multissistêmica, tendo a ELA como um sintoma ocasional. Este trabalho objetiva apresentar uma tentativa de classificação dos genes “maiores” e de “susceptibilidade” para o desenvolvimento da ELA, os quais podem atuar como fatores de susceptibilidade para a neurodegeneração em interação com outros fatores de risco, genéticos ou ambientais. Considerando que as mutações nos genes da ELA explicam aproximadamente 10% dos casos, tanto de ELA familiar quanto de ELA esporádica, e que a maioria dos casos restantes são resultados da interação entre diversos genes e fatores ambientais, a ELA continua sendo um paradigma na pesquisa de doenças multifatoriais.