Hemocromatose hereditária: relato de caso clínico e revisão da literatura

O trabalho relata o caso de um paciente portador de Hemocromatose Hereditária (HH) que está se beneficiando do diagnóstico precoce e da realização de sangrias semanais associado à deferoxamina, o que reduziu muito a impregnação de ferro nos tecidos e órgãos diminuindo a quantidade de complicações inerentes a própria doença. A Hemocromatose Hereditária é uma enfermidade de transmissão autossômica recessiva na maioria das vezes sendo causada por uma mutação no gene associado à Hemocromatose Hereditária (HFE) que causa um distúrbio no armazenamento do ferro resultando no depósito de quantidades excessivas desse elemento nas células parenquimatosas. Clinicamente, caracteriza-se por sinais e sintomas inespecíficos que não apontam para nenhum órgão ou sistema específicos e que dependem do grau de sobrecarga de ferro como fadiga, fraqueza, artropatia difusa, impotência sexual, dor abdominal, perda de peso e pigmentação cutânea. O diagnóstico se baseia em critérios clínicos, laboratoriais, histopatológicos e até genéticos além de teste de screening em familiares de pacientes sabidamente portadores de HH. Como conduta terapêutica, a atitude mais objetiva é a depleção dos estoques de ferro corporais através de sangrias periódicas nos hemocentros associada a medidas alimentares como evitar alimentos com alto teor de ferro ou que potencializem sua absorção e medidas medicamentosas como o uso de deferoxamina que é um agente quelante desse metal. Então o presente estudo destaca a importância da alta suspeição clínica para o diagnóstico uma vez que, quanto mais precoce for instituído o tratamento, menores vão ser as complicações provenientes da doença.