Cromossomopatias em crianças matriculadas no Programa de Desenvolvimento Infantil Caminhar do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza

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dc.contributor.advisor-co1FIGUEIRAS, Amira Consuêlo de Melo
dc.contributor.advisor-co1Latteshttp://lattes.cnpq.br/6213115471891287pt_BR
dc.contributor.advisor-co1ORCID0000-0002-1623-1562pt_BR
dc.contributor.advisor1SOUZA, Isabel Cristina Neves de
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/9087807039817010pt_BR
dc.creatorSILVA, Amanda Quintairos e
dc.creatorMEGURO, Ayuri Mayara Jucá
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/8154404773287600pt_BR
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/3112694274621075pt_BR
dc.date.accessioned2023-01-16T16:40:25Z
dc.date.available2023-01-16T16:40:25Z
dc.date.issued2008
dc.description.abstractThe genetic syndromes increase the chance of neuropsichomotor developmental disturbance in children. This retrospective study aims to evaluate the prevalence of chromosome disease and propose a clinic protocol diagnostic in a reference institution of neuropsichomotor developmental delayed children, in the city of Belém, Pará state, Brazil. Children until 13 years old with neuropsichomotor developmental delay admitted in Children Development Program “Caminhar” from Bettina Ferro de Souza Hospital – Pará Federal University (UFPA), in the period of January to December 2006, are the researched population. The cytogenetic diagnostic studies have been made by the Human and Medical Genetics Laboratory of the same University. The total number of children analyzed is 153, with median age of 5.31±3.56 years old. Twenty karyotypes results have been found in 25 children with nine positive results. The more prevalent alteration found is Down Syndrome (55.56% - 5 cases). We have also found other pathologies as 12q2+ Syndrome, Cri-Du-Chat Syndrome, 13q- Syndrome and a 20p duplication structural mutation. Language delay (30.43%), behavioral disturbance (21.43%) and motor delay (18.94%) are the more frequent functional disturbance observed.pt_BR
dc.description.resumoAs síndromes genéticas são consideradas riscos biológicos estabelecidos que aumentam a probabilidade de déficit no desenvolvimento neuropsicomotor da criança. Este trabalho pretende verificar a prevalência de doenças cromossômicas em serviço de referência de crianças com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor na cidade de Belém-PA, assim como enumerar as cromossomopatias diagnosticadas por avaliação citogenética. A população deste estudo constituiu-se de crianças de até 13 anos de idade com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor admitidas no Programa de Desenvolvimento Infantil Caminhar do Hospital Bettina Ferro de Souza no período de janeiro a dezembro de 2006. O diagnóstico citogenético foi realizado pelo Laboratório de Genética Humana e Médica da Universidade Federal do Pará. As informações sobre cada paciente foram obtidas através de revisão dos prontuários e preenchimento de protocolo de coleta dados. A população total constituiu-se de 153 crianças com atraso do desenvolvimento, com uma média de idade de 5,31±3,56 anos. Foi solicitado cariótipo para 25 crianças, obtendo-se apenas 20 resultados; dos quais 45% (09) encontravam-se alterados. A Síndrome de Down predominou com 55,56% (05) das cromossomopatias encontradas. As demais alterações cromossômicas corresponderam a Síndrome 12q2+, Síndrome de Cri-Du-Chat, Síndrome 13q - e uma cromossomopatia estrutural tipo duplicação no 20p. Em relação às alterações funcionais mais freqüentes na população com atraso do desenvolvimento observou-se que a maioria correspondeu a atraso de linguagem (30,43%), seguida por distúrbio de comportamento (21,43%) e atraso motor (18,94%).pt_BR
dc.identifier.citationSILVA, Amanda Quintairos e; MEGURO, Ayuri Mayra Jucá. Cromossomopatias em crianças matriculadas no Programa de Desenvolvimento Infantil Caminhar do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza. Orientadora: Isabel Cristina Neves de Souza. 2008. 58 f. Trabalho de Curso (Bacharelado em Medicina) - Faculdade de Medicina, Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Pará, Belém, 2008. Disponível em: https://bdm.ufpa.br:8443/jspui/handle/prefix/5032. Acesso em:.pt_BR
dc.identifier.urihttps://bdm.ufpa.br/handle/prefix/5032
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.source1 CD ROMpt_BR
dc.subjectCromossomopatiaspt_BR
dc.subjectAtraso do desenvolvimentopt_BR
dc.subjectCariótipopt_BR
dc.subjectChromosome diseasespt_BR
dc.subjectDevelopmental delaypt_BR
dc.subjectKaryotypept_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINApt_BR
dc.titleCromossomopatias em crianças matriculadas no Programa de Desenvolvimento Infantil Caminhar do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souzapt_BR
dc.typeTrabalho de Curso - Graduação - Monografiapt_BR

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