Cromossomopatias em crianças matriculadas no Programa de Desenvolvimento Infantil Caminhar do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza

As síndromes genéticas são consideradas riscos biológicos estabelecidos que aumentam a probabilidade de déficit no desenvolvimento neuropsicomotor da criança. Este trabalho pretende verificar a prevalência de doenças cromossômicas em serviço de referência de crianças com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor na cidade de Belém-PA, assim como enumerar as cromossomopatias diagnosticadas por avaliação citogenética. A população deste estudo constituiu-se de crianças de até 13 anos de idade com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor admitidas no Programa de Desenvolvimento Infantil Caminhar do Hospital Bettina Ferro de Souza no período de janeiro a dezembro de 2006. O diagnóstico citogenético foi realizado pelo Laboratório de Genética Humana e Médica da Universidade Federal do Pará. As informações sobre cada paciente foram obtidas através de revisão dos prontuários e preenchimento de protocolo de coleta dados. A população total constituiu-se de 153 crianças com atraso do desenvolvimento, com uma média de idade de 5,31±3,56 anos. Foi solicitado cariótipo para 25 crianças, obtendo-se apenas 20 resultados; dos quais 45% (09) encontravam-se alterados. A Síndrome de Down predominou com 55,56% (05) das cromossomopatias encontradas. As demais alterações cromossômicas corresponderam a Síndrome 12q2+, Síndrome de Cri-Du-Chat, Síndrome 13q - e uma cromossomopatia estrutural tipo duplicação no 20p. Em relação às alterações funcionais mais freqüentes na população com atraso do desenvolvimento observou-se que a maioria correspondeu a atraso de linguagem (30,43%), seguida por distúrbio de comportamento (21,43%) e atraso motor (18,94%).