Acompanhamento nutricional de paciente com mucopolissacaridose tipo 1: um relato de caso clínico

Introdução: A mucopolissacaridose tipo I faz parte das doenças de armazenamento lisossomal, devido a deficiência de enzimas responsáveis pela degradação de glicosaminoglicanos/ mucopolissacarídeos dentro das células, desencadeando manifestações clínicas variadas, com condição progressiva e multissistêmica. Há, entre os anos de 1982 e 2019, 75 casos diagnosticados de MPS na região norte do Brasil, sendo 12 casos de MPS tipo I. As manifestações clínicas acometem a visão, audição, causa baixa estatura, características faciais grosseiras, infecções respiratórias frequentes, obstrução das vias aérea s, hérnia umbilical, deformidades esqueléticas (disostose múltipla), ganho inadequado ou excessivo de peso (fator de risco para o desenvolvimento da síndrome metabólica), entre outros. O principal tratamento para a doença é a terapia de reposição enzimática, que consiste na administração intravenosa da enzima em déficit. Objetivo: Relatar a importância do acompanhamento nutricional de acordo com as manifestações clínicas de um indivíduo com mucopolissacaridose tipo I. Metodologia: Trata­-se de um relato de caso realizado no ano de 2021, a partir de atendimentos e coleta de dados do prontuário em um hospital universitário em Belém/PA, de um paciente diagnosticado com mucopolissacaridose tipo I; obteve-­se dados para identificação dos aspectos sociodemográficos; para identificar o histórico clínico (pregresso e atual); avaliação do estado nutricional por meio da composição corporal utilizando a bioimpedância e avaliação antropométrica; avaliação do consumo alimentar, coletado por recordatórios alimentares 24 horas; e exames bioquímicos de lipidograma, hemograma, exames complementares e específicos de diagnóstico e acompanhamento da doença. Resultados: O paciente apresentou diagnóstico tardio da mucopolissacaridose. Apresentou ainda diversas manifestações clínicas características da doença, incluindo todas as interligadas com o aspecto nutricional, além de alterações nos exames bioquímicos de lipidograma, hemograma e exames complementares; assim como alterações nos parâmetros da composição corporal com excesso de gordura corporal e obesidade; inadequação de micronutrientes e baixo consumo de frutas, verduras e legumes. Conclusão: Evidencia-­se a importância do acompanhamento nutricional e conhecimento dos profissionais de saúde sobre os aspectos clínicos da doença, melhorando a identificação dos sinais e sintomas e possíveis repercussões nutricionais. Também são necessários mais estudos, de coorte e com maior amostra, que abordem os aspectos alimentares desses pacientes.