O impacto da fenilcetonúria e seu tratamento dietético na qualidade de vida dos pacientes e seus cuidadores

A fenilcetonúria (PKU), é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, sem cura, onde o seu único, e mais efetivo tratamento, é por meio de uma dieta restrita, isenta de fenilalanina. A fim de avaliar a qualidade de vida dos pacientes PKU utilizou­se questionário “Phenylketonuria ­ Quality of Life” (PKU­QOL), o qual foi traduzido e validado para o português do Brasil. Foram incluídos no estudo 5 adolescentes, 3 adultos, 4 crianças e 10 pais que responderam de 40 a 65 perguntas. As respostas obtidas foram linearizadas, a fim de obter­se valores que variaram de 0 a 100% de impacto, de acordo com cada tipo de pergunta realizada. Os valores obtidos dos pais/cuidadores indicam que o manejo dietético dos filhos não é algo que atrapalhe o dia a dia, que estão atentos aos sinais e sintomas que a doença pode manifestar e que se sentem culpados quando os filhos não seguem a dieta corretamente. As crianças sentem grande parte dos sintomas associados à doença, apresentam elevada ansiedade aos exames de sangue e não têm vergonha por usarem fórmula metabólica. Para adolescentes os resultados indicaram que ter fenil não é considerado um problema social, que se julgam culpados quando não seguem a dieta fenil e que sentem­se tentados a comer alimentos proibidos. Os adultos referiram sentir irritabilidade e falta de concentração, elevada ansiedade dos níveis de fenilalanina (Phe) durante a gravidez e culpa se não consumirem a fórmula metabólica. Desse modo, infere se que a doença promove impactos negativos na qualidade de vida dos pacientes PKU.