Avaliação do perfil clínico e nutricional de pacientes com ataxia espinocerebelar: uma revisão

As Ataxias Espinocerebelares (AECs/SCAs) constituem um grupo de patologias neurológicas autossômicas dominantes com grande heterogeneidade clínica e genética, caracterizadas por uma lenta e progressiva degeneração de células neuronais do cerebelo e do cordão espinhal. As SCAs são doenças genéticas causadas por mutações em diferentes genes que levam a mudança estrutural de suas proteínas. O termo “ataxia” deriva da palavra grega taxis, a qual significa “ordem”, assim “ataxia” pode ser entendida como a ausência de ordem ou desordem. Porém, no sentido clínico, seu significado é de incoordenação, perda dos movimentos coordenados (HARDING, 1984).