Navegando por Orientador "SILVA, Luiz Carlos Santana da"
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Trabalho de Curso - Graduação - Monografia Acesso aberto (Open Access) Associação do genótipo e o fenótipo clínico nutricional de crianças com fibrose cística atendidas em um centro de referência em Belém, PA(2019) ALVES, Rosa Maria Cunha; SILVA, Luiz Carlos Santana da; http://lattes.cnpq.br/6161491684526382; https://orcid.org/0000-0003-1017-6221Introdução: A Fibrose cística causa defeitos na proteína que regula a condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR), resultando em distúrbios que acarretam elevada concentração de íons cloro no suor. A classificação das mutações de acordo com o mecanismo pelo qual elas comprometem a síntese da CFTR está relacionada com as expressões fenotípica Objetivo: Associar o genótipo encontrado ao fenótipo clínico-nutricional de crianças com fibrose cística atendidas em um centro de referência em Belém. Metodos: foi realizado um estudo transversal, com crianças na faixa etária de 2 a 10 anos, acompanhadas pelo ambulatório de fibrose cística do Hospital João de Barros Barreto. Foi realizada avaliação nutricional, através do peso corporal, estatura, prega cutânea triciptal (PCT) e circunferência braço (CB). As informações sobre as mutações, dados lipídicos e clínicos foram coletadas dos prontuários. Resultados: foram analisados 21 pacientes, com média de idade de 7,85 anos. A mutação mais frequente foi a classe II, representada por F508del (21/34 alelos), em 61,8% dos pacientes. Na análise P/I e E/I todos foram classificados como adequado, 60% são heterozigotos compostos e 40% são homozigotos, e dos com IMC/I eutróficos, 53,3% são heterozigotos compostos e 46,6% homozigotos. Para os parâmetros %CB e %CMB, a maioria dos pacientes desnutridos pertencem ao grupo de heterozigotos compostos (%). Enquanto que para os parâmetros %PCT e AMBc, a distribuição de desnutrição foi homogênea para ambos genótipos. O HDL-C encontra-se a abaixo do normal em 57,89% dos pacientes, dos quais há igualdade na distribuição de heterozigotos composto e homozigotos. No escore de ShwachmanKulczycki, constata-se que 52,8% dos pacientes se encontram com o escore excelente (45,45% são heterozigotos compostos e 27,27% são homozigotos). Conclusão: A relação genótipo e fenótipo clínico nutricional não se evidenciou significativa, no entanto, é preciso mais estudos devido às limitações dessa pesquisa.Trabalho de Curso - Graduação - Monografia Acesso aberto (Open Access) Avaliação do perfil clínico e nutricional de pacientes com ataxia espinocerebelar: uma revisão(2021) TAVARES, Marcelo Pio da Silva; SILVA, Luiz Carlos Santana da; http://lattes.cnpq.br/6161491684526382; https://orcid.org/0000-0003-1017-6221As Ataxias Espinocerebelares (AECs/SCAs) constituem um grupo de patologias neurológicas autossômicas dominantes com grande heterogeneidade clínica e genética, caracterizadas por uma lenta e progressiva degeneração de células neuronais do cerebelo e do cordão espinhal. As SCAs são doenças genéticas causadas por mutações em diferentes genes que levam a mudança estrutural de suas proteínas. O termo “ataxia” deriva da palavra grega taxis, a qual significa “ordem”, assim “ataxia” pode ser entendida como a ausência de ordem ou desordem. Porém, no sentido clínico, seu significado é de incoordenação, perda dos movimentos coordenados (HARDING, 1984).Trabalho de Curso - Graduação - Monografia Acesso aberto (Open Access) Avaliação nutricional de paciente com deficiência de biotinidase(2022) RODRIGUES, Kethleen Paula Monteiro; SILVA, Luiz Carlos Santana da; http://lattes.cnpq.br/6161491684526382; https://orcid.org/0000-0003-1017-6221A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo com padrão de herança autossômica recessiva, na qual a atividade da enzima biotinidase é ausente ou reduzida, como resultado tem-se a incapacidade do organismo em fazer a reciclagem da biotina com posterior eliminação de biocitina pela urina. Pode ser classificada em dois subgrupos: deficiência profunda e parcial, dependendo da atividade enzimática que é aproximadamente inferior a 10% e entre 10 e 30% da atividade média normal, respectivamente. As manifestações clínicas incluem: alopecia, atraso no desenvolvimento, hipotonia muscular, crises epilépticas, infecções de pele, ataxia, conjuntivite, deficiência auditiva, letargia, problemas respiratórios, deficiências visuais, coma, diarreia e infecções fúngicas. O diagnóstico pode ser realizado através da triagem neonatal mais conhecido como o teste do pezinho, antes do início dos sintomas, de maneira precoce. O tratamento é através da administração oral de biotina em doses de 5 a 20 mg, independente do peso e idade. Objetivo: Avaliar perfil nutricional de um paciente com deficiência de biotinidase diagnosticado em laboratório de referência para erros inatos do metabolismo. Métodos: Foram coletados dados clínicos e laboratoriais, a partir do prontuário do paciente e adicionalmente foi aplicada uma ficha para a avaliação nutricional, sendo aferido peso, estatura, circunferência do braço, circunferência da cintura, pregas cutâneas tricipital e subescapular, perímetro cefálico. De forma complementar, foi aplicado um questionário de frequência alimentar. Resultados: Obteve-se nas avaliações baixo peso para idade, estatura muito baixa para idade no parâmetro IMC/I com risco de sobrepeso. Conclusão: Por se tratar de apenas um paciente, os resultados são limitados e mais estudos relacionados ao manejo nutricional de pacientes diagnosticados com deficiência de biotinidase são necessários.Trabalho de Curso - Graduação - Monografia Acesso aberto (Open Access) Elaboração de uma cartilha com orientações nutricionais para pacientes diagnosticados com fenilcetonúria(2023-03-09) CARDOSO, Caroline de Morais; SILVA, Luiz Carlos Santana da; http://lattes.cnpq.br/6161491684526382; https://orcid.org/0000-0003-1017-6221Introdução: A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética do metabolismo em que há uma atividade reduzida da enzima que converte a fenilalanina em tirosina. O diagnostico é feito pelo teste de triagem neonatal e seu tratamento deve ser iniciado mais cedo possível e mantido ao longo da vida. A base do tratamento é a restrição de alimentos que contenham fenilalanina de acordo com a tolerância do paciente, diante disso o objetivo do presente trabalho é desenvolver uma cartilha com orientações nutricionais para pacientes diagnosticados com PKU, para ser utilizado como suporte em seu tratamento Metodologia: Trata-se de um estudo descritivo de abordagem qualitativa por meio de uma Revisão Integrativa da Literatura, realizado no período de agosto a novembro de 2022. Foram selecionados artigos das bases de dados Lilacs, Pubmed, Google acadêmico e Scieloe além de manuais do Ministério da Saúde (MS), no período de 2017 a 2022 a partir das seguintes palavras-chaves: educação em saúde, dietoterapia em PKU, aleitamento materno na PKU e saúde da criança, foram excluídos artigos não disponibilizados na integra, não relacionados ao tema, além de teses e dissertações. O estudo foi feito em duas etapas, o levantamento de informações cientificas e a construção da cartilha. Resultados: Foram utilizados na construção da cartilha três artigos e Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Fenilcetonúria do MS. Foi então elaborada a cartilha digital dividida em: Introdução, Grupos alimentares, Aleitamento Materno, Alimentos Permitidos, Alimentos de consumo moderado e Alimentos Proibidos. Conclusão: A cartilha é uma tecnologia educacional que auxilia na orientação nutricional de crianças com PKU.Trabalho de Curso - Graduação - Monografia Acesso aberto (Open Access) Estudo de série de casos de pacientes com hipercolesterolemia familiar: uma abordagem clínico nutricional(2019) RIBEIRO, Camila dos Santos; ARAÚJO, Marília de Souza; http://lattes.cnpq.br/9371703949781020; SILVA, Luiz Carlos Santana da; http://lattes.cnpq.br/6161491684526382; https://orcid.org/0000-0003-1017-6221Introdução: A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença hereditária autossômica codominante, subdiagnosticada, que causa níveis elevados da lipoproteína de baixa densidade (LDLc) e possui dois fenótipos distintos: homozigoto, que é uma forma rara por afetar 1:1 milhão de pessoas; e heterozigoto, com frequência estimada em 1:250 pessoas. Objetivos: Descrever os aspectos clínicos e nutricionais de dois pacientes com HF. Métodos: Foram coletados dados dos prontuários, que foram tabulados em planilhas de Excel. Foi aferido peso, estatura, circunferência do braço, circunferência da cintura e pregas cutâneas tricipital e subescapular e aplicado um questionário de frequência alimentar simplificado para a avaliação antropométrica e nutricional. Resultados: Foi avaliado um caso homozigótico (HFHo) do sexo masculino (caso 1), e outro heterozigótico (HFHe) do sexo feminino (caso 2), no qual foram observadas características distintas. O caso 1 teve níveis de LDL-c máximo de 760 mg/dL, mas respondeu à terapia com decréscimo significativo, apresenta xantomas tuberosos e arcos cornealis. Foi diagnosticado com desnutrição, sua curva de crescimento mostrou magreza no parâmetro IMC/I e registrado consumo adequado de alimentos marcadores de risco cardiovascular. O caso 2 teve nível máximo de LDL-c 256 mg/dL, diagnosticada primeiramente com puberdade precoce central, eutrofia segundo antropometria e consumo excessivo de alimentos marcadores de risco cardiovascular. Conclusão: Para os pacientes avaliados, a dieta parece não ser suficiente para conter os níveis de LDL-c, mas deve-se ter atenção no manejo dietético desses pacientes. Ademais mais estudos clínicos-nutricionais são necessários sobre essa doença.