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metadata.dc.type: Trabalho de Conclusão de Curso - Graduação
Title: Trissomia parcial do 13q: relato de caso atendido no Serviço de Crescimento e Desenvolvimento Caminhar do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza
metadata.dc.creator: FREITAS, Camila Spencer do Nascimento
CARDOSO, Érica Ferreira
metadata.dc.contributor.advisor1: SOUZA, Isabel Cristina Neves de
Issue Date: 2011
Citation: FREITAS, Camila Spencer do Nascimento; CARDOSO, Érica Ferreira. Trissomia parcial do 13q: relato de caso atendido no Serviço de Crescimento e Desenvolvimento Caminhar do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza. 2011. 53 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação) – Faculdade de Medicina, Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Pará, Belém, 2011.
metadata.dc.description.resumo: A trissomia é o achado mais comum em casos de anomalias cromossômicas, sendo as principais representadas pelos cromossomos 21, 18 e 13. A trissomia completa do 13 é condição grave, sendo rara a sobrevida dos pacientes após o primeiro ano de vida. Neste relato, foi descrito um tipo de trissomia incomum, a trissomia parcial do 13q, de um paciente atendido no Ambulatório de Genética do Serviço de Crescimento e Desenvolvimento Caminhar do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, apresentando as características clínicas e comorbidades deste distúrbio genético. O relato foi realizado por meio de entrevista com a responsável do paciente, exame físico e revisão de prontuário, além de obtenção de registro fotográfico. Entre as alterações clínicas destacam-se a microcefalia, microftalmia, fácies típico, deformidade torácica e de membros, alterações respiratórias, renais e neurológicas compatíveis com a literatura. Realizou acompanhamento multidisciplinar com efetivo controle dos problemas clínicos apresentados, fato relevante para a sobrevida do paciente.
Abstract: Trisomy is the most common finding in cases of chromosomal abnormalities, the most important represented by chromosomes 21, 18 and 13.Trisomy 13 is full of severe condition is rare survival of patients after the first year of life. In this report we described an unusual type trisomy, partial trisomy of 13q in a patient treated at the Genetics Clinic of the Department of Growth and Development, University Hospital Bettina Ferro de Souza, presenting the clinical characteristics and comorbidities of this genetic disorder. The report was conducted through interviews with the head of the patient, physical examination and chart review, and obtaining photographic record. Among the clinical stand out microcephaly, microphthalmia, typical facies, chest deformity and limb, respiratory disorders, kidney and neurological consistent with literature. Conducted multidisciplinary follow with effective control of the clinical problems presented, a fact relevant to patient survival.
metadata.dc.subject.cnpq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA
Keywords: Trissomia 13
Relato de caso
Microcefalia
Serviço de Crescimento e Desenvolvimento Caminhar do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza
metadata.dc.rights: Acesso Aberto
Appears in Collections:Faculdade de Medicina - FAMED/ICS

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