Síndrome de Apert: relato de dois casos e revisão de literatura

A síndrome de Apert corresponde à acrocefalosindactilia tipo I. Foi descrita por Apert, e se caracteriza por craniossinostose com fusão de suturas do crânio e/ou de sua base, associada com hipoplasia maxilar, sindactilia simétrica de mãos e pés e outras malfomações sistêmicas. O retardo mental é considerado comum para pacientes com síndrome de Apert e pode ser devido a malformações cerebrais, pressão intracraniana elevada ou herança familiar. É uma das cinco síndromes de craniossinostose causadas por mutações de alelos do receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos. A idade paterna avançada tem sido implicada em alterações genéticas e reprodutivas. O tratamento destes pacientes é feito por ordem multidisciplinar. O planejamento cirúrgico deve ser feito em etapas, onde a craniotomia com objetivo de descompressão cerebral deve ser realizada na infância. Pode ser também realizada correção de sindactilia, bem como de outras deformidades. Objetiva-se com este trabalho descrever os casos de duas crianças com síndrome de Apert, contribuindo para o conhecimento da doença e facilitando o seu diagnóstico. A síndrome de Apert pode ser evidenciada pelo exame físico. Aconselhamento genético está indicado. O prognóstico depende da gravidade das malformações.