Perfil clínico-epidemiológico dos pacientes portadores de anomalias da diferenciação sexual atendidos no ambulatório de endocrinologia pediátrica do hospital Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará, no período de agosto de 2001 a outubro de 2010.

As Anomalias da Diferenciação Sexual são doenças que cursam com alterações genitais e/ou gonadais que podem colocar em risco a integridade psicossocial da criança, devendo ser investigada precocemente nos casos de suspeição de genitália atípica para definição de conduta clínico-cirúrgica adequada. OBJETIVOS: buscou-se demonstrar o perfil clínico epidemiológico dos pacientes portadores de anomalia do desenvolvimento sexual atendidos no ambulatório de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará, no período de agosto de 2001 a outubro de 2010. METODOLOGIA: realizou-se um estudo observacional, descritivo, transversal e de prevalência através da análise de 157 prontuários, onde apenas 132 se encaixaram nos critérios de inclusão e de exclusão, coletando-se informações a cerca de identificação, antecedentes familiares e pessoais, suspeição clínica, exame físico, métodos diagnósticos, conduta terapêutica e seguimento ambulatorial dos prontuários médicos, utilizando-se do Microsoft Excel® 2003, Microsoft Word® 2003 e Epi Info 3.5.2 e BioEstat 5.0 para codificação, compilamento, análise estatística dos dados e produção de gráficos e tabelas, obtendo-se medidas de tendência central e medidas de dispersão, além de testes paramétricos com nível de significância, valores iguais ou menores a 0,05 para rejeição da hipótese de nulidade. RESULTADOS: 53,8% dos pacientes eram procedentes do interior do Estado do Pará; 48,5% foram registrados com sexo masculino, onde se pode observar que os não registrados foram diagnosticados mais precocemente (p<0,05); 16,7% havia antecedentes de genitália atípica na família, 23,5% possuíam história de morte neonatal ou abortamento e 7,6% tinham pais consangüíneos; 75,8% nasceram em Hospital; a primeira suspeição ocorreu em 42,4% nos recém-nascidos, 54,5% por pediatras, sendo que quando a suspeição foi feita por médicos, o diagnóstico foi estabelecido mais precocemente (p<0,05); a primeira consulta se deu em 32,6% na faixa etária dos lactentes; a classificação de Prader não foi referida em 84,8% dos casos; o estadiamento de Tanner foi considerado em 74,2% como impúbere; encontrou-se predominantemente hipospádia (n=43), criptorquidia (n=41) e clitorimegalia (n=27); 68,9% dos diagnósticos ocorreram no Ambulatório de Endocrinologia Pediátrica, sendo 36,2% nos lactentes; 100% dos pacientes realizaram cariótipo, com 42,4% de 46,XY e 23,5% de 46,XX; 24,2% fizeram histopatológico; 22,7% definiram etiologia como Hiperplasia Congênita das Supra-Renais e 16,7% como Síndrome de Turner; 31,9% iniciaram tratamento na fase de pré escolar; 51,3% deles com um intervalo inferior a três meses do diagnóstico; 34,1% fizeram apenas tratamento clínico, enquanto 18,9% fizeram somente tratamento cirúrgico, com 5,3% casos de retificação do sexo; 65,2% faziam acompanhamento psicológico; 28,8% tinham seguimento irregular e 37,1% abandonaram o Ambulatório, dos quais 30,6% retornaram ao Serviço. CONCLUSÃO: o Ambulatório de Endocrinologia Pediátrica é fundamental para o manejo das anomalias da diferenciação sexual. Entretanto, apesar dos resultados obtidos aproximarem-se com os encontrados na literatura, observa-se que ainda há escassez de informações a cerca do perfil clínico-epidemiológico destes pacientes, com limitações ao protocolo de atendimento, fazendo-se necessário um aprimoramento da educação em saúde para que o reconhecimento e conduta frente a um caso de atipia genital sejam adequados, reduzindo, com isso, seus impactos psicossociais sobre a vida destes pacientes.