A prevalência das doenças triadas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal no Estado do Pará nos anos de 2014 e 2015

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) vem sendo implantado em cada estado brasileiro em três fases, que variam conforme as doenças triadas pelo exame, que tem como finalidade detectar precocemente doenças como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias e fibrose cística. A fenilcetonúria é uma doença genética, causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, ativa no fígado e responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina. As hemoglobinopatias que resultam de mutações nos genes que codificam as cadeias globínicas alfa (α) e beta (β) da molécula de hemoglobina. A fibrose cística, também denominada como Mucoviscidose, tem padrão de herança autossômico recessivo, são as desordens hereditárias mais comuns nos seres humanos, afetando aproximadamente 7% da população mundial e, é uma doença genética autossômica recessiva e crônica, de maior prevalência em povos de origem caucasiana. O hipotireoidismo congênito (HC) é uma doença causada pela deficiência ou ausência da ação dos hormônios tireoidianos nos vários tecidos do organismo. A pesquisa teve como objetivo levantar a prevalência das doenças triadas na Fase III do PNTN no estado do Pará. O público alvo foram exames de triagem, teste do pezinho, realizados com os recémnascidos de 0 a 30 dias de vida, nos anos de 2014 e 2015. O presente estudo baseou-se em uma análise documental, retrospectivo, descritivo, epidemiológico de cunho quantitativo, sendo realizada com dados armazenados no Laboratório de Pesquisa e Apoio Diagnóstico (LAPAD), constituída de resultados com diagnóstico laboratorial das doenças triadas, com as seguintes variáveis: sexo, idade, evento da primeira coleta, cor, procedência e regional. Nos resultados, as hemoglobinopatias e hipotireoidismo congênito apresentaram maior prevalência e de menor prevalência, fibrose cística e fenilcetonúria. A coleta do exame ocorreu com maior frequência entre 6 a 30 dias de vida. A distribuição entre sexo das quatro doenças triadas diferenciou-se, sendo que hipotireoidismo congênito foi mais frequente no sexo feminino, e as hemoglobinopatias no sexo masculino. O comprometimento de profissionais da saúde divulgando a importância da realização do teste, desde o pré-natal, assim como dos profissionais que realizam, a coleta das variáveis fidedignas é capaz de modificar os resultados encontrados no estudo, aproximando-se ao que é preconizado pelo Ministério da Saúde.