Trissomia parcial do 13q: relato de caso atendido no Serviço de Crescimento e Desenvolvimento Caminhar do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza

A trissomia é o achado mais comum em casos de anomalias cromossômicas, sendo as principais representadas pelos cromossomos 21, 18 e 13. A trissomia completa do 13 é condição grave, sendo rara a sobrevida dos pacientes após o primeiro ano de vida. Neste relato, foi descrito um tipo de trissomia incomum, a trissomia parcial do 13q, de um paciente atendido no Ambulatório de Genética do Serviço de Crescimento e Desenvolvimento Caminhar do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, apresentando as características clínicas e comorbidades deste distúrbio genético. O relato foi realizado por meio de entrevista com a responsável do paciente, exame físico e revisão de prontuário, além de obtenção de registro fotográfico. Entre as alterações clínicas destacam-se a microcefalia, microftalmia, fácies típico, deformidade torácica e de membros, alterações respiratórias, renais e neurológicas compatíveis com a literatura. Realizou acompanhamento multidisciplinar com efetivo controle dos problemas clínicos apresentados, fato relevante para a sobrevida do paciente.