Perfil epidemiológico dos pacientes atendidos com anomalias da diferenciação sexual em serviço de referência na região norte do Brasil no período de 2006 à 2018

INTRODUÇÃO: As Anomalias da diferenciação sexual (ADS) são caracterizadas pela ocorrência de um desenvolvimento atípico do sexo cromossômico, gonadal ou anatômico. Diz respeito a casos de ambiguidade genital, estes em geral são observados logo após o nascimento, ao não ser possível identificar a genitália externa como masculina ou feminina. Exigindo uma investigação rápida e ao mesmo tempo precisa que envolva profissionais de diversas áreas. OBJETIVOS: Este estudo buscou analisar os aspectos clínico-epidemiológicos de anomalias da diferenciação sexual em pacientes atendidos em um hospital de referência no estado do Pará no período de 2006 a 2018. MÉTODO: Trata-se de um estudo observacional descritivo, retrospectivo. RESULTADOS: A partir do presente estudo foi identificado um total de 60 casos de ADS, uma frequência de 20% da doença na população encaminhada para investigação nesse serviço, a maioria das crianças não possuíam registro civil com identificação do sexo (38,33%), estavam no primeiro ano de vida (53,33%), procedentes do interior do estado do Pará ou de outros estados (53,33%), possuidores do cariótipo 46, XX (46,67%), tendo como principais manifestações para o cariótipo 46, XX a Hiperplasia adrenal congênita (38,33%) e os distúrbios da determinação gonadal (30,00%) para o cariótipo 46, XY, localizados principalmente entre os estágios 3 e 5 de Prader (68,33%), revelou que 14 pacientes (23,33%) possuíam histórico de ADS na família e 15% relataram ter feito o uso de alguma medicação ao longo da gestação. Cerca de 60% das crianças receberam diagnóstico ainda na sala de parto, 68,33% comunicado pelo médico, pouco mais de 61% dos pais registram suas crianças mesmo sem investigação, somente 16,66% tiveram atendimento no centro de referência até os 28 dias de nascido. Tendo como viés da pesquisa, a deficiência de um serviço informatizado nos ambulatórios no serviço de referência e falta de alguns dados registrados nos prontuários. CONCLUSÃO: A frequência dos casos foi considerada alta se comparada aos outros estudos. A maioria eram procedentes do interior do Pará e de outros estados. Os fatores de risco mais associados foram uso de medicação durante a gestação e casos de ADS na família. O tempo em que uma criança nascida com ADS levou para a realização da primeira consulta no serviço foi em média de 2 anos e 8 meses. A entidade nosológica mais frequente foi a Hiperplasia adrenal congênita.