Esclerose tuberosa: a propósito de dois casos

A esclerose tuberosa (ET) é uma condição genética caracterizada pela formação de hamartomas passível de ocorrer em qualquer órgão do corpo humano, mas especialmente em sistema nervoso central, rins, coração e pele e cujo diagnóstico precoce é imprescindível para acompanhamento do paciente e prevenção e controle de complicações. Durante esta pesquisa, foram colhidos dados sobre a história clínica de dois pacientes portadores de ET, enfatizando a forma de evolução da doença e controle de suas complicações. Em ambos os casos, as manifestações clínicas mais importantes foram a epilepsia e o deficit cognitivo. Além disso, o quadro foi acompanhado por alterações dermatológicas, especificamente o típico adenoma sebáceo. Ambos os pacientes apresentaram manifestações renais, inclusive hipertensão arterial sistêmica e um caso apresentou insuficiência renal grave e evoluiu ao óbito. Conclui-se que em ambos os casos, a evolução da doença foi desfavorável, no entanto, com o diagnóstico precoce e manejo clínico adequado e até mesmo cirúrgico, a qualidade de vida do paciente pode ser aprimorada enquanto novos estudos promissores testam estratégias terapêuticas mais eficazes para reduzir a freqüência e a intensidade das convulsões e das outras complicações.