Perfil clínico-epidemiológico de pacientes portadores de mucopolissacaridoses atendidos na Unidade de Otorrinolaringologia em um Hospital referência no norte do Brasil

As mucopolissacaridoses (MPSs) são um conjunto de doenças raras caracterizadas pela deficiência de enzimas lisossômicas levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs) em órgãos e tecidos. São crônicas, degenerativas e debilitantes, com acometimentos sistêmicos generalizados significativos. Podem ser classificadas em sete tipos de acordo com a enzima deficiente, sendo cada categoria dotada de suas próprias evidências clínicas, genéticas e bioquímicas. Suas principais manifestações otorrinolaringológicas incluem anomalias respiratórias, distúrbios do sono e da fala, infecções das vias aéreas superiores (IVAS) de repetição, macroglossia, hipoacusia, hipertrofia de tonsilas, respiração oral, entre outras. O presente trabalho trata-se de um estudo clínico e epidemiológico, observacional e transversal que objetiva relatar as manifestações otorrinolaringológicas presentes nos pacientes com MPSs atendidos em hospital de referência em Otorrinolaringologia no Norte do Brasil entre Junho e Dezembro de 2016. Na coleta dos dados, utilizou-se protocolo de pesquisa elaborado pelos autores, o qual foi aplicado em 10 pacientes acompanhados no hospital referido. Observou-se predomínio do gênero masculino, idade média de 14,6 anos, sendo a maioria natural de outros estados brasileiros e possuindo ensino fundamental incompleto como grau de escolaridade. Sete (70%) pacientes possuíam pelo menos um familiar também portador da síndrome, todavia apenas um (10%) indivíduo estudado era filho de pais consanguíneos. Na avaliação otorrinolaringológica, os achados mais frequentes foram: fácies sindrômica para sinais, hipoacusia para sintomas, presença de pólipo nasal e otalgia foram, respectivamente, o sinal e sintoma de menor significância. Analisando os tipos de MPSs individualmente, os achados otorrinolaringológicos observados em todos foram: fácies sindrômica, hipertrofia de amígdalas, hipoacusia, infecções das vias aéreas superiores de repetição e distúrbios do sono; a MPS-II foi o tipo com maior número de portadores no estudo e com mais manifestações otorrinolaringológicas. Conclui-se que a clínica otorrinolaringológica é amplamente observada nos portadores de MPSs, muitas vezes sendo o primeiro sinal da doença, daí a importância do otorrinolaringologista, principalmente aquele que cuida da faixa etária pediátrica, pois esses pacientes são encaminhados com frequência por essas afecções, cabendo ao profissional relacionar tais acometimentos com outros sinais e sintomas das MPSs, podendo realizar um diagnóstico precoce da síndrome e interferir positivamente em seu prognóstico.