Caracterização morfológica e funcional da retina e identificação de genes relacionados a perdas visuais de pacientes com retinose pigmentar em uma clínica particular de referência no estado do Pará

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dc.contributor.advisor-co1ROSA, Alexandre Antônio Marques
dc.contributor.advisor-co1Latteshttp://lattes.cnpq.br/4972772795172243pt_BR
dc.contributor.advisor1SOUZA, Givago da Silva
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/5705421011644718pt_BR
dc.contributor.advisor1ORCIDhttps://orcid.org/0000-0002-4525-3971pt_BR
dc.creatorAZEVEDO, Lorrana de Souza
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/5764437708000449pt_BR
dc.creator.ORCIDhttps://orcid.org/0000-0002-1873-9108pt_BR
dc.date.accessioned2025-03-12T17:30:02Z
dc.date.available2025-03-12T17:30:02Z
dc.date.issued2024-11-13
dc.description.abstractIntroduction: Among the hereditary retinal dystrophies, retinitis pigmentosa (RP) is the most common. Evaluation of the retina of patients with RP can be carried out using various diagnostic tools, including optical coherence tomography, full-field electroretinogram and total-field electroretinogram. Objective: To evaluate the association between genes related to visual loss and the functional and morphological characterization of patients with retinitis pigmentosa at a private referral clinic in the state of Pará. Materials and Methods: We recruited 20 patients with a diagnosis of retinitis pigmentosa, who underwent genetic analysis, full-field electroretinogram, full-field electroretinogram and optical coherence tomography. The association between the expression of pathogenic genes and the results of electrophysiological and retinal imaging tests was assessed using linear discriminant analysis. Results: When the scotopic ERG and OCT characteristics were used, there was no overlap between the ellipses delimiting the data from participants expressing pathogenic genes and participants not expressing pathogenic genes. It was observed that there was overlap between the ellipses delimiting the data from each group of patients with the photopic ERG and mfERG exams. Discussion: Electrophysiological and retinal imaging methods may be of clinical importance for assessing and monitoring residual central retinal function and the remaining small central visual fields in patients with retinitis pigmentosa. Conclusion: This study provided an in-depth analysis of retinitis pigmentosa in patients from the state of Pará, highlighting the importance of genetic research, electrophysiological tests and retinal imaging in understanding and diagnosing this eye disease.pt_BR
dc.description.resumoIntrodução: Dentre as distrofias hereditárias da retina, a retinose pigmentar (RP) é a mais comum. A avaliação da retina do paciente com RP pode ser realizada através de diversas ferramentas diagnósticas, incluindo a tomografia de coerência óptica, eletrorretinograma de campo completo e eletrorretinograma de campo total. Objetivo: Avaliar a associação entre genes relacionados com perda visual e a caracterização funcional e morfológica de pacientes com retinose pigmentar em uma clínica particular de referência no Estado do Pará. Materiais e Métodos: Foram recrutados 20 pacientes com hipótese diagnóstica de retinose pigmentar, que foram submetidos aos exames de análise genética, eletrorretinograma de campo completo, eletrorretinograma de campo total e tomografia de coerência óptica. A avaliação da associação entre a expressão de genes patogênicos com os resultados dos testes eletrofisiológicos e de imagem da retina foi realizada usando a análise de discriminantes lineares. Resultados: Foi observado que quando usadas as características do ERG escotópico e do OCT não houve sobreposição das elipses que delimitam os dados oriundos de participantes que expressam genes patogênicos e dos participantes que não expressam genes patogênicos. Foi observado que havia sobreposição entre as elipses que delimitavam os dados de cada grupo de pacientes com os exames de ERG fotópico e do mfERG. Discussão: Métodos eletrofisiológicos e de imagem da retina podem ter importância clínica para avaliar e monitorar a função retiniana central residual e os pequenos campos visuais centrais restantes em pacientes com retinose pigmentar. Conclusão: O presente estudo proporcionou uma análise aprofundada da retinose pigmentar em pacientes do Estado do Pará, destacando a importância da investigação genética, dos exames eletrofisiológicos e de imagem da retina na compreensão e diagnóstico desta doença oftalmológica.pt_BR
dc.identifier.citationAZEVEDO, Lorrana de Souza. Caracterização morfológica e funcional da retina e identificação de genes relacionados a perdas visuais de pacientes com retinose pigmentar em uma clínica particular de referência no estado do Pará. Orientador: Givago da Silva Souza. 2024. 91 f. Trabalho de Curso (Bacharelado em Medicina) - Faculdade de Medicina, Instituto de Ciências Médicas, Universidade Federal do Pará, Belém, 2024. Disponível em: https://bdm.ufpa.br/jspui/handle/prefix/7826. Acesso em:.pt_BR
dc.identifier.urihttps://bdm.ufpa.br/jspui/handle/prefix/7826
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.source.uriDisponível na Internet via correio eletrônico: bibsaude@ufpa.brpt_BR
dc.subjectDoenças oftalmológicaspt_BR
dc.subjectDistrofias hereditárias da retinapt_BR
dc.subjectRetinose pigmentar (RP)pt_BR
dc.subjectGenespt_BR
dc.subjectOphthalmic diseasespt_BR
dc.subjectHereditary retinal dystrophiespt_BR
dc.subjectRetinitis pigmentosa (RP)pt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS MEDICAS::MEDICINApt_BR
dc.titleCaracterização morfológica e funcional da retina e identificação de genes relacionados a perdas visuais de pacientes com retinose pigmentar em uma clínica particular de referência no estado do Parápt_BR
dc.typeTrabalho de Curso - Graduação - Monografiapt_BR

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