Navegando por Assunto "Inborn errors of metabolism"
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Trabalho de Curso - Graduação - Monografia Acesso aberto (Open Access) Avaliação nutricional de paciente com deficiência de biotinidase(2022) RODRIGUES, Kethleen Paula Monteiro; SILVA, Luiz Carlos Santana da; http://lattes.cnpq.br/6161491684526382; https://orcid.org/0000-0003-1017-6221A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo com padrão de herança autossômica recessiva, na qual a atividade da enzima biotinidase é ausente ou reduzida, como resultado tem-se a incapacidade do organismo em fazer a reciclagem da biotina com posterior eliminação de biocitina pela urina. Pode ser classificada em dois subgrupos: deficiência profunda e parcial, dependendo da atividade enzimática que é aproximadamente inferior a 10% e entre 10 e 30% da atividade média normal, respectivamente. As manifestações clínicas incluem: alopecia, atraso no desenvolvimento, hipotonia muscular, crises epilépticas, infecções de pele, ataxia, conjuntivite, deficiência auditiva, letargia, problemas respiratórios, deficiências visuais, coma, diarreia e infecções fúngicas. O diagnóstico pode ser realizado através da triagem neonatal mais conhecido como o teste do pezinho, antes do início dos sintomas, de maneira precoce. O tratamento é através da administração oral de biotina em doses de 5 a 20 mg, independente do peso e idade. Objetivo: Avaliar perfil nutricional de um paciente com deficiência de biotinidase diagnosticado em laboratório de referência para erros inatos do metabolismo. Métodos: Foram coletados dados clínicos e laboratoriais, a partir do prontuário do paciente e adicionalmente foi aplicada uma ficha para a avaliação nutricional, sendo aferido peso, estatura, circunferência do braço, circunferência da cintura, pregas cutâneas tricipital e subescapular, perímetro cefálico. De forma complementar, foi aplicado um questionário de frequência alimentar. Resultados: Obteve-se nas avaliações baixo peso para idade, estatura muito baixa para idade no parâmetro IMC/I com risco de sobrepeso. Conclusão: Por se tratar de apenas um paciente, os resultados são limitados e mais estudos relacionados ao manejo nutricional de pacientes diagnosticados com deficiência de biotinidase são necessários.