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Trabalho de Curso - Graduação - Monografia Acesso aberto (Open Access) Avaliação nutricional de paciente com deficiência de biotinidase(2022) RODRIGUES, Kethleen Paula Monteiro; SILVA, Luiz Carlos Santana da; http://lattes.cnpq.br/6161491684526382; https://orcid.org/0000-0003-1017-6221A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo com padrão de herança autossômica recessiva, na qual a atividade da enzima biotinidase é ausente ou reduzida, como resultado tem-se a incapacidade do organismo em fazer a reciclagem da biotina com posterior eliminação de biocitina pela urina. Pode ser classificada em dois subgrupos: deficiência profunda e parcial, dependendo da atividade enzimática que é aproximadamente inferior a 10% e entre 10 e 30% da atividade média normal, respectivamente. As manifestações clínicas incluem: alopecia, atraso no desenvolvimento, hipotonia muscular, crises epilépticas, infecções de pele, ataxia, conjuntivite, deficiência auditiva, letargia, problemas respiratórios, deficiências visuais, coma, diarreia e infecções fúngicas. O diagnóstico pode ser realizado através da triagem neonatal mais conhecido como o teste do pezinho, antes do início dos sintomas, de maneira precoce. O tratamento é através da administração oral de biotina em doses de 5 a 20 mg, independente do peso e idade. Objetivo: Avaliar perfil nutricional de um paciente com deficiência de biotinidase diagnosticado em laboratório de referência para erros inatos do metabolismo. Métodos: Foram coletados dados clínicos e laboratoriais, a partir do prontuário do paciente e adicionalmente foi aplicada uma ficha para a avaliação nutricional, sendo aferido peso, estatura, circunferência do braço, circunferência da cintura, pregas cutâneas tricipital e subescapular, perímetro cefálico. De forma complementar, foi aplicado um questionário de frequência alimentar. Resultados: Obteve-se nas avaliações baixo peso para idade, estatura muito baixa para idade no parâmetro IMC/I com risco de sobrepeso. Conclusão: Por se tratar de apenas um paciente, os resultados são limitados e mais estudos relacionados ao manejo nutricional de pacientes diagnosticados com deficiência de biotinidase são necessários.Trabalho de Curso - Graduação - Monografia Acesso aberto (Open Access) Doença pulmonar intersticial com achados autoimunes: relato de caso(2019-05) TAVARES, Ewerton Arruda; MENDONÇA, Leonardo Teixeira de; http://lattes.cnpq.br/3434467141447516; https://orcid.org/0000-0002-6265-1306A pneumonia intersticial com achados autoimunes foi definida em 2015 por uma força tarefa internacional, para caracterizar a doença pulmonar intersticial associada a manifestações sistêmicas limitadas a sutis anormalidades sorológicas e clínicas, de caráter autoimune, e que não preenchem critérios diagnósticos de uma doença do tecido conjuntivo definitiva. Dados recentes relatam o não conhecimento de incidência e prevalência da doença no mundo. Objetiva-se relatar um caso de pneumonia intersticial com achados autoimunes, descrever as condutas adotadas e relacioná-las com as descritas na literatura; descrever o uso de dermatoscopia periungueal no fenômeno de Raynaud; descrever o achado de “pés de mecânico” e introduzir critérios diagnósticos para pneumonia intersticial com achados autoimunes na literatura nacional. Este é um estudo descritivo do tipo relato de caso, em que utilizaram-se informações retrospectivas por meio de análise de prontuário e revisão de literatura. D.B.R, gênero feminino, 30 anos, diagnosticada com pneumonia intersticial com achados autoimunes após não satisfazer hipóteses aventadas inicialmente. Discute se acerca da apresentação clínica, processo investigativo, diagnóstico, melhor terapêutica e utilização de métodos alternativos no processo investigativo-diagnóstico. Conclui-se que este é o primeiro estudo a relatar um caso de pneumonia intersticial com achados autoimunes, associado a “pés de mecânico” e utilização de dermatoscopia peringueal, no Brasil.