Navegando por Assunto "Alteration to pigment"
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Trabalho de Curso - Graduação - Monografia Acesso aberto (Open Access) Síndrome de Waardenburg: relato de um caso clínico(2009) FERREIRA, Juliano Rocha; AIRES, Lincoln Antonio; MAZIVIERO, Silvana Nobre de Assis; http://lattes.cnpq.br/3338392997071424; https://orcid.org/0000-0003-1773-5700; SOARES, Cláudio Galeno de Miranda; http://lattes.cnpq.br/4256635240351794Síndrome de Waardenburg é uma nosologia hereditária de herança autossômica dominante, na maioria dos casos com expressividade e penetrância variável, que se caracteriza por surdez congênita, distopia canthorum, alterações pigmentares da íris e dos cabelos. É causada por mutações genéticas localizados nos cromossomos 2 e 3. Os achados mais importantes são: alterações na pigmentação da pele e anexos, e surdez congênita neurosensorial que acaba por trazer alterações no desenvolvimento lingüístico do portador. No contexto social, sua importância está ligada a inserção do indivíduo como um todo, sobretudo quando problemas sensoriais estão presentes. O diagnóstico da doença é feito através da observação dos sinais fenotípicos clássicos da doença, além de avaliação audiológica, análise do ácido desoxirribonucléico (DNA), além de análise histopatológica das lesões hipocrômicas e da orelha interna. Trata-se de um estudo individual, observacional, predominantemente descritivo, tipo relato de caso, que objetivou relatar um portador de Síndrome de Waardenburg atendido em um hospital universitário. O atendimento foi realizado a nível ambulatorial, através de consultas seriadas. Identificou-se encanecimento precoce, hipoisocromia iridiana bilateral, ausência de distopia canthorum, surdez neurosensorial bilateral congêntia, alterações pigmentares em pé esquerdo, hipoplasia nasal e alterações displásicas em face média; o índice W foi de 1,4951. As alterações emocionais demonstraram comportamento por vezes agressivo com cuidadora, fato agravado pela deficiência auditiva do paciente.